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Sotos syndrome is an abnormality also known as cerebral gigantism, and it presents three main characteristics that facilitate recognition of the pathology: characteristic facial features, excessive growth, and learning difficulties. It is a syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, a diverse phenotype, and its main cause is haploinsufficiency of the NSD1 gene located on the long arm of chromosome 5. Kabuki syndrome manifests itself through Niikawa's pentad (dysmorphic face; skeletal anomalies; dermatoglyphic alterations; mild to moderate mental retardation; postnatal growth...

Das Sotos-Syndrom ist eine Anomalie, die auch als zerebraler Gigantismus bekannt ist und sich durch drei Hauptmerkmale auszeichnet, die die Erkennung der Erkrankung erleichtern: charakteristisches Gesicht, übermäßiges Wachstum und Lernschwierigkeiten. Es handelt sich um ein Syndrom mit autosomal-dominantem Vererbungsmuster, diversifiziertem Phänotyp und als Hauptursache einer Haploinsuffizienz des NSD1-Gens, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 5 befindet. Das Kabuki-Syndrom hingegen manifestiert sich durch das Niikawa-Pentad (dysmorphes Gesicht, Skelettanomalien, dermatoglyphische...

Le syndrome de Sotos est une anomalie également connue sous le nom de gigantisme cérébral, qui se caractérise par trois principaux symptômes facilitant le diagnostic de la pathologie : visage caractéristique, croissance excessive et difficultés d'apprentissage. Il s'agit d'un syndrome à transmission autosomique dominante, au phénotype diversifié, dont la cause principale est l'haploinsuffisance du gène NSD1 situé sur le bras long du chromosome 5. Le syndrome de Kabuki se manifeste quant à lui par la pentade de Niikawa (visage dysmorphique, anomalies squelettiques, altérations...