Mutations génétiques associées aux syndromes de Sotos et Kabuki

ISBN-13: 9786200755773 / Francuski / Miękka / 2025 / 56 str.

Paulo Roberto Queiroz; Bruna da Cruz Silverio; Karolline S. Vieira

Opis

Le syndrome de Sotos est une anomalie également connue sous le nom de gigantisme cérébral, qui se caractérise par trois principaux symptômes facilitant le diagnostic de la pathologie : visage caractéristique, croissance excessive et difficultés d'apprentissage. Il s'agit d'un syndrome à transmission autosomique dominante, au phénotype diversifié, dont la cause principale est l'haploinsuffisance du gène NSD1 situé sur le bras long du chromosome 5. Le syndrome de Kabuki se manifeste quant à lui par la pentade de Niikawa (visage dysmorphique, anomalies squelettiques, altérations dermatoglyphiques, retard mental léger à modéré, retard de croissance postnatale). Le diagnostic clinique a mis en évidence une série de caractéristiques physiques présentes chez les patients atteints du syndrome de Kabuki, mais ce que l'on attend, concernant ce syndrome, c'est un consensus sur la relation entre le diagnostic moléculaire et les mutations présentes dans le gène MLL2 (KMT2D).