L'épidermolyse bulleuse (EB) fait partie d'un groupe de maladies génétiques dermatologiques caractérisées par la formation de cloques sur la peau en raison de défauts dans les protéines structurelles qui sont importantes dans l'adhésion des couches épidermiques et dermo-épidermiques. L'objectif de cette étude était de relier les phénotypes de l'EB simple et de l'EB dystrophique en fonction des mutations trouvées sur les sites des gènes qui modifient la fonction des protéines kératine-5, -14 et collagène de type VII. La méthodologie repose sur une étude expérimentale...

Epidermolysis Bullosa (EB) gehört zu einer Gruppe von dermatologischen Erbkrankheiten, die durch die Bildung von Blasen auf der Haut gekennzeichnet sind und auf Defekte in Strukturproteinen zurückzuführen sind, die für die Adhäsion der epidermalen und dermal-epidermalen Schichten wichtig sind. Ziel dieser Studie war es, die Phänotypen der einfachen und der dystrophischen EB anhand der Mutationen zu vergleichen, die an den Stellen der Gene gefunden wurden, die die Funktion der Proteine Keratin-5, -14 und Kollagen Typ VII verändern. Die Methodik basierte auf einer experimentellen Studie,...

Epidermolysis Bullosa (EB) is part of a group of dermatological genetic diseases characterized by the formation of blisters on the skin due to defects in structural proteins, which are important in the adhesion of the epidermal and dermal-epidermal layers. The aim of this study was to relate the phenotypes of simple and dystrophic EB based on the mutations found at the sites of the genes that modify the function of the keratin-5, -14 and type VII collagen proteins. The methodology was based on an experimental study using bioinformatics programs to elucidate the abnormal protein structures of...

Das Sotos-Syndrom ist eine Anomalie, die auch als zerebraler Gigantismus bekannt ist und sich durch drei Hauptmerkmale auszeichnet, die die Erkennung der Erkrankung erleichtern: charakteristisches Gesicht, übermäßiges Wachstum und Lernschwierigkeiten. Es handelt sich um ein Syndrom mit autosomal-dominantem Vererbungsmuster, diversifiziertem Phänotyp und als Hauptursache einer Haploinsuffizienz des NSD1-Gens, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 5 befindet. Das Kabuki-Syndrom hingegen manifestiert sich durch das Niikawa-Pentad (dysmorphes Gesicht, Skelettanomalien, dermatoglyphische...

Sotos syndrome is an abnormality also known as cerebral gigantism, and it presents three main characteristics that facilitate recognition of the pathology: characteristic facial features, excessive growth, and learning difficulties. It is a syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, a diverse phenotype, and its main cause is haploinsufficiency of the NSD1 gene located on the long arm of chromosome 5. Kabuki syndrome manifests itself through Niikawa's pentad (dysmorphic face; skeletal anomalies; dermatoglyphic alterations; mild to moderate mental retardation; postnatal growth...