Genmutationen im Zusammenhang mit dem Sotos- und Kabuki-Syndrom

ISBN-13: 9786200755728 / Niemiecki / Miękka / 2025 / 56 str.

Paulo Roberto Queiroz; Bruna da Cruz Silverio; Karolline S. Vieira

Opis

Das Sotos-Syndrom ist eine Anomalie, die auch als zerebraler Gigantismus bekannt ist und sich durch drei Hauptmerkmale auszeichnet, die die Erkennung der Erkrankung erleichtern: charakteristisches Gesicht, übermäßiges Wachstum und Lernschwierigkeiten. Es handelt sich um ein Syndrom mit autosomal-dominantem Vererbungsmuster, diversifiziertem Phänotyp und als Hauptursache einer Haploinsuffizienz des NSD1-Gens, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 5 befindet. Das Kabuki-Syndrom hingegen manifestiert sich durch das Niikawa-Pentad (dysmorphes Gesicht, Skelettanomalien, dermatoglyphische Veränderungen, leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, postnatale Wachstumsverzögerung). Die klinische Diagnose hat eine Reihe von körperlichen Merkmalen bei Patienten mit KS in Verbindung gebracht, aber was man sich von diesem Syndrom erhofft, ist ein Konsens über den Zusammenhang zwischen der molekularen Diagnose und den Mutationen im MLL2-Gen (KMT2D).