Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten.Neue Erkenntnisse auf dem Gebiet der Grundlagenforschung, ein besseres Verständnis von klinischen Merkmalen, bessere Diagnosemöglichkeiten, auch um einfacher zwischen Niemann-Pick Typ A & B und Typ C zu unterscheiden, sowie konkrete neue Therapieansätze haben eine Neuauflage dieses Buches erforderlich gemacht.Alle Kapitel von der Molekularbiologie über die klinische...

Der Terminus der mikroskopischen Kolitis umfasst die Entitäten der kollagenen und lymphozytären Kolitis, die auch unter dem Syndrom der wässrigen Diarrhöen zusammengefasst werden. Diese Bezeichnung bezieht sich auf das klinische Leitsymptom beider Erkrankungen.In der Vergangenheit beruhten die Empfehlungen zur Therapie der mikroskopischen Kolitis im Wesentlichen auf kasuistischen Mitteilungen und der persönlichen Erfahrung. Doch mittlerweile liegen zu einer ganzen Anzahl von Wirkstoffen auch kontrollierte Therapiestudien vor, aus denen evidenzbasierte Therapieempfehlungen resultieren.Die...

Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is one of the most common genetic defects in Europe. As a consequence of the lowered A1AT serum level, the protease-antiprotease balance is disturbed, which among others can lead to an early development of emphysema. The underdiagnosis of AATD is another problematic aspect because it is suspected that only about 5 to 15% of all homozygous patients are currently identified. Usually there is also a diagnostic delay, which can be 5 years or more.
This textbook provides an overview of AATD with causes and genetics, diagnosis and therapy, the role of...

In unserer rastlosen Gesellschaft, die keine Ruhezeiten mehr kennt, sind wir ständig gefordert. Schlaf wird dabei bewusst oder unbewusst vernachlässigt. Die Narkolepsien und Hypersomnien sind dabei allerdings unsichtbare Erkrankungen geblieben.Bei der Aktualisierung dieses Buches mussten viele Kapitel grundlegend überarbeitet werden, da die vielen neuen Erkenntnisse, die in den letzten Jahren zusammengetragen wurden, zu einem ganz neuen Verständnis der Pathophysiologie der Narkolepsie geführt haben. Auch die therapeutischen Möglichkeiten haben sich verbessert, da nach Jahren des...

Die Anwendung von Mikronährstoffen, insbesondere in der Sportmedizin und Orthopädie, gewinnt durch die immer zahlreicheren wissenschaftlichen Grundlagenarbeiten sowie durch das detaillierte Verständnis des Stoffwechsels unter Belastung, Erholung und Heilung zunehmend an Bedeutung. Daneben bleibt die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln weit verbreitet, wobei die Empfehlungen zur Verwendung jedoch meist von Laien und nicht von Ärzten, Apothekern oder Ernährungsberatern kommen.
Die komplett aktualisierte Neuauflage dieser Monographie informiert alle interessierten Leser darüber,...

Die vielfältigen Fortschritte auf dem Gebiet der Myasthenia gravis gerade in den letzten Jahren boten Anlass für eine Neuauflage. Die vorliegende 5. Auflage wurde daher erneut komplett aktualisiert und ergänzt.Dieses Buch stellt die aktuellen Erkenntnisse zu den myasthenen Krankheitsbildern für den behandelnden Arzt umfassend dar und liefert damit angesichts der klinischen Vielgestaltigkeit der Erkrankung, der schwierigen diagnostischen und differenzialdiagnostischen Probleme oder der komplexen Behandlungsoptionen eine Orientierung bei therapeutischen Entscheidungen. Es bietet aus der...

Die systemische Autoimmunerkrankung SLE ist durch variable Organmanifestationen gekennzeichnet. Die Behandlung des SLE war lange Zeit weitgehend ungezielt. Sie ist teilweise noch immer mit ernsthaften Nebenwirkungen belastet und nicht in jedem Fall erfolgreich. Neue Therapieansätze lassen hier auf Verbesserungen hoffen.
Die vorliegende nunmehr bereits 4. Auflage dieses Buches stellt das Fachwissen rund um den SLE auf dem aktuellsten Stand dar. Es berücksichtigt dabei die aktuellen Klassifikationskriterien und EULAR-Empfehlungen sowie die aktuelle Studienlage zu etablierten und neuen...

Die febrile Neutropenie ist eine der schwerwiegendsten Nebenwirkungen der in der Tumortherapie eingesetzten Medikamente. Sie stellt eine potentiell tödliche Komplikation dar und wird als onkologischer Notfall betrachtet. Durch Neuentwicklungen auf dem Gebiet der supportiven Therapie lassen sich (febrile) Neutropenien besser vermeiden und auftretende Infektionen erfolgreicher behandeln. Dosisreduktionen und Zyklusverschiebungen können dadurch meist vermieden und die Chemotherapie nach Plan durchgeführt werden. Hierdurch kann das Überleben der Patienten verbessert werden.In dieser...

The material of ITP became more and more complex and substantial in recent years. The current edition was updated in a difficult time reflected by the COVID-19 pandemic with many obstacles and adversities. Therefore all authors worked hard on this edition and contributed to the successful completion of this book. It would be a desirable conclusion if this new edition would contribute to optimal ITP patient care and management.

Cystic fibrosis is a severe ion channel disease of autosomal recessive inheritance that is caused by mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. Thanks to continuously improved symptomatic treatment during the last five decades this lethal paediatric disease has been transformed into a chronic disorder with a median life expectancy of nowadays more than 50 years.This 2nd edition provides the reader with the background and on-going preclinical and clinical research for the development of mutation-type specific therapy of cystic fibrosis. Starting with the...