Die Hypophosphatasie ist eine seltene erbliche Erkrankung, die in den gängigen Lehrbüchern der Medizin häufig nicht sehr ausführlich dargestellt ist. Das vorliegende Buch möchte auch in der aktualisierten 2. Auflage bestehende Informationsdefizite ausgleichen.Es vermittelt den aktuellen Stand des Wissens und stellt diese Erkrankung von der Pathogenese über die Diagnostik bis hin zur Therapie ausführlich dar. Ein interdisziplinäres Autorenteam aus allen Bereichen der ärztlichen Versorgung und auch der Grundlagenwissenschaft berücksichtigt das breite Spektrum der unterschiedlichen...

Schon vor mehr als 150 Jahren wurden erstmalig Gallensäuren isoliert und später deren Bedeutung für die Cholesterin-Synthese und -Homöostase entdeckt. Auch ihre wichtige Rolle als Vermittler bei der Verdauung und Absorption ist schon seit vielen Jahrzehnten bekannt. Als zentraler hepatischer Regulationsmechanismus der Gallensäure- und Cholesterin-Homöostase wurde im Jahr 2000 die Aktivierung des Farnesoid-X-Rezeptors (FXR) durch Gallensäuren identifiziert. Seit einigen Jahren werden synthetische Gallensäuren mit hoher Spezifität für den FXR erforscht und deren Effekte bei...

- erstes Facharztbuch am deutschen Markt- stichwortartige Darstellung auf aktuellstem Wissensstand- Ausrichtung am Gegenstandskatalog der Weiterbildungsordnung- komprimiertes Faktenwissen - für die Weiterbildung (zum Lernen) - für die Facharztprüfung (zum Wiederholen) - für die Facharzttätigkeit (zum Nachschlagen)- Konzentration auf Häufiges und Wichtiges- klinische Bezüge und praxisrelevantes Konzept- ausreichend Platz für persönliche Ergänzungen

In patients with phenylketonuria (PKU), blood phenylalanine concentration during childhood is the major determinant of cognitive outcome. Thanks to newborn screening and early dietary therapy, individuals with PKU no longer experience intellectual disability. Nevertheless, some do not achieve their full potential. The establishment of uniform guidelines and improved management for PKU can lead to optimal outcomes in this metabolic disorder.
Since in 1999 it has been shown that some patients with PKU respond to the administration of tetrahydrobiopterin (BH4; sapropterin dihydrochloride) by...

Seit über vier Jahrzehnten wird die Prostataarterien-Embolisation (PAE) - stets im Einvernehmen zwischen Urologen und interventionellen Radiologen - als Goldstandard für die Therapie von Blutungen prostatischen Ursprungs, aber auch nach transurethralen Eingriffen an der Prostata und nach Biopsien angesehen. Aus dem Jahr 2000 stammt die Erkenntnis, dass die Embolisation aber nicht nur Blutungen stillen kann, sondern auch die mit dem benignen Prostatasyndrom (BPS) verbundenen Beschwerden zu lindern vermag. Hieraus entwickelte sich die elektive Therapie der Symptome des unteren Harntraktes...

Seit dem Erscheinen der 1. Auflage dieses Lehrbuches zur Neurodermitis sind beträchtliche Fortschritte hinsichtlich der Erforschung der Krankheitsentstehung und der Entwicklung neuer Therapien erzielt worden. Die mittlerweile vorliegende 4. Auflage berücksichtigt diesen Progress und widmet sich bei der Vermittlung des komplexen therapeutischen Vorgehens neben den verschiedenen bisherigen Optionen auch neuen Medikamenten zur systemischen Therapie.
Die Auswahl der Themen und deren Gewichtung in diesem Buch beruht dabei u.a. auf den langjährigen Erfahrungen aus Neurodermitisschulungen....

Die moderne analgetische Lokaltherapie ist eine folgerichtige Entwicklung des erweiterten Verständnisses neurobiologischer Schlüsselprozesse, die bei der Chronifizierung von Schmerzen eine Rolle spielen. Durch die lokale Anwendung kann man direkt am Ort der pathophysiologischen Vorgänge intervenieren, wodurch systemische Nebenwirkungen und Arzneimittelinteraktionen weitgehend vermieden werden können.Auf diesem Gebiet haben sich seit der Erstauflage der Monographie eine ganze Reihe von neuen Studiendaten und innovativen Therapiekonzepten ergeben und etabliert, die in dieser vollständig...

Chronische Schmerzen sind nach wie vor ein epidemiologisch, ökonomisch und sozialmedizinisch bedeutsamer Aspekt in modernen Gesundheitssystemen. Sie präsentieren sich äußerst vielschichtig und benötigen ein multimodales Behandlungskonzept, in welchem auch die invasiven Verfahren eine große Rolle spielen. Dank der technischen Fortschritte der letzten Jahrzehnte verfügen Schmerzmediziner aktuell über ein weites Potpourri an Werkzeugen, mit denen - die spezielle Wissensbasis und die erforderlichen fachlichen Fähigkeiten immer vorausgesetzt - eine effiziente Schmerzlinderung erreicht...

Fast alle klinisch tätigen Ärztinnen und Ärzte sind in ihrer täglichen Praxis mit Hauterscheinungen bei ihren Patienten konfrontiert. Diese können durchaus eine differentialdiagnostische Herausforderung darstellen. Eine korrekte Diagnose ist auch hier die Voraussetzung für eine effektive Therapie.
Im Umfeld hämatologischer Neoplasien wie Leukämien kommt es immer wieder zu einer Hautbeteiligung, und in einigen Fällen können sich die Hautmanifestationen noch vor der eigentlichen Systemmanifestation präsentieren. Eine Systemerkrankung mit vorherrschenden dermatologischen...

Die mittlerweile 3. Auflage dieser Publikation möchte die Spiroergometrie als globalen Test der kardiopulmonalen, aber auch muskulären Leistungsfähigkeit einer breiteren Anwenderschaft zugänglich machen.Die didaktische Aufbereitung wurde weiter verbessert, unter anderem wurden die in der Physiologie der pulmonalen Hypertonie sehr wichtigen Begriffe wie Totraum, Hypoxie und Shunt detaillierter dargestellt sowie die Befundinterpretation durch weitere Fallbeispiele ergänzt.Diese Publikation soll sowohl zum Verständnis der Spiroergometrie als auch zum physiologischen Verständnis der...