Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten.Neue Erkenntnisse auf dem Gebiet der Grundlagenforschung, ein besseres Verständnis von klinischen Merkmalen, bessere Diagnosemöglichkeiten, auch um einfacher zwischen Niemann-Pick Typ A & B und Typ C zu unterscheiden, sowie konkrete neue Therapieansätze haben eine Neuauflage dieses Buches erforderlich gemacht.Alle Kapitel von der Molekularbiologie über die klinische...

Sphingomyelinase deficiency Niemann-Pick type A & B disease and intracellular lipid transport defect Niemann-Pick type C disease are to be considered as two genetically and molecularly distinct entities.This book is devoted to these two disorders and comprehensively presents the diagnostic options, including how to distinguish between Niemann-Pick type A & B and type C, as well as current therapeutic approaches. It also considers molecular biology, the latest findings in the field of basic science, and the current understanding of clinical features. A separate chapter on diagnosis can be used...