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Doença de Gaucher
ISBN: 9786208814632 / Portugalski / Miękka / 2025 / 92 str. Termin realizacji zamówienia: ok. 10-14 dni roboczych (Dostawa w 2026 r.) |
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Die Gaucher-Krankheit
ISBN: 9786208814588 / Niemiecki / Miękka / 2025 / 96 str. Termin realizacji zamówienia: ok. 10-14 dni roboczych (Dostawa w 2026 r.) Morbus Gaucher (MG) ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine lysosomale Überlastungskrankheit, die mit einem angeborenen Aktivitätsdefizit der Beta-Glucocerebrosidase verbunden ist. Anhand einer monozentrischen Serie von 9 GD-Fällen in der Abteilung für Innere Medizin in Sfax-TUNESIEN und einer Literaturübersicht werden die epidemiologischen, klinischen, therapeutischen und evolutionären Merkmale der GD Typ 1 (GD1), der häufigsten und am wenigsten schweren Form dieser Krankheit, dargestellt. Im Zeitraum von 1996 bis 2024...
Morbus Gaucher (MG) ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine lysosomale Überlastungskrank...
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Gaucher disease
ISBN: 9786208814595 / Angielski / Miękka / 2025 / 88 str. Termin realizacji zamówienia: ok. 10-14 dni roboczych (Dostawa w 2026 r.) Gaucher disease (GD) is a rare genetic disorder of autosomal recessive inheritance. It is a disease of lysosomal overload linked to an inborn deficit of beta-glucocerebrosidase activity. Through a monocentric series of 9 cases of MG in the Sfax-TUNISIA Department of Internal Medicine and a review of the literature, we recall the epidemiological, clinical, therapeutic and evolutionary characteristics of MG type1 (MG1), which represents the most frequent and least severe form of this pathology. We enrolled 9 patients during the period 1996-2024, with a mean age of 28.3 years (extremes 17-51...
Gaucher disease (GD) is a rare genetic disorder of autosomal recessive inheritance. It is a disease of lysosomal overload linked to an inborn deficit ...
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Choroba Gauchera
ISBN: 9786208814625 / Polski / Miękka / 2025 / 92 str. Termin realizacji zamówienia: ok. 10-14 dni roboczych (Dostawa w 2026 r.) |
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La maladie de Gaucher
ISBN: 9786206732778 / Francuski / Miękka / 2025 / 92 str. Termin realizacji zamówienia: ok. 10-14 dni roboczych (Dostawa w 2026 r.) La maladie de Gaucher (MG) est une affection génétique rare, de transmission autosomique récessive. Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit inné d'activité de la bêta-glucocérébrosidase. A travers une série monocentrique colligeant 9 cas de MG dans le service de Médecine interne Sfax-TUNISIE et une revue de la littérature nous rappelons les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives de la MG de type1 (MG1) qui représente la forme la plus fréquente et la moins grave de cette pathologie. Nous avons colligé 9...
La maladie de Gaucher (MG) est une affection génétique rare, de transmission autosomique récessive. Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale...
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Malattia di Gaucher
ISBN: 9786208814601 / Włoski / Miękka / 2025 / 92 str. Termin realizacji zamówienia: ok. 10-14 dni roboczych (Dostawa w 2026 r.) |
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