ISBN-13: 9786131572296 / Francuski / Miękka / 2018 / 80 str.
L'amplification de la region 12q13-15 est un evenement frequent chez plusieurs maladies neoplastiques benignes et malignes. Elle mene souvent a l'activation d'un oncogene via la surexpression du proto-oncogene correspondant. Plusieurs genes ont ete identifies dans cette region mais les principaux candidats pour l'induction de la transformation cellulaire demeurent cdk4 et mdm2 du a leur importance fonctionnelle dans la regulation de la transition de la phase G1 a S (premier point de controle) du cycle cellulaire. Cependant, de recentes etudes cartographiques de l'amplicon 12q13-15 ont suggere que cdk4 et mdm2 ne sont pas les proteines principales ciblees puisque dans chacun des cas de sarcomes humains, l'amplicon n'inclut pas un ou l'autre des deux genes. Nos etudes ont permis de cartographier un nouveau gene dans la region 12q13, prealablement identifie comme etant PRIM1 et codant pour la sous-unite catalytique de l'ADN primase, une enzyme impliquee dans le processus de replication de l'ADN. Nos etudes ont egalement permis de demontrer que ce gene etait amplifie dans plus de 40% des osteosarcomes humains etudies."
Lamplification de la région 12q13-15 est un évènement fréquent chez plusieurs maladies néoplastiques bénignes et malignes. Elle mène souvent à lactivation dun oncogène via la surexpression du proto-oncogène correspondant. Plusieurs gènes ont été identifiés dans cette région mais les principaux candidats pour linduction de la transformation cellulaire demeurent cdk4 et mdm2 dû à leur importance fonctionnelle dans la régulation de la transition de la phase G1 à S (premier point de contrôle) du cycle cellulaire. Cependant, de récentes études cartographiques de lamplicon 12q13-15 ont suggéré que cdk4 et mdm2 ne sont pas les protéines principales ciblées puisque dans chacun des cas de sarcomes humains, lamplicon ninclut pas un ou lautre des deux gènes. Nos études ont permis de cartographier un nouveau gène dans la région 12q13, préalablement identifié comme étant PRIM1 et codant pour la sous-unité catalytique de lADN primase, une enzyme impliquée dans le processus de réplication de lADN. Nos études ont également permis de démontrer que ce gène était amplifié dans plus de 40% des ostéosarcomes humains étudiés.