Physiopathologie Du Retard Mental Lié Aux Mutations Dans Il1rapl » książka
Physiopathologie Du Retard Mental Lié Aux Mutations Dans Il1rapl
ISBN-13: 9786131561672 / Francuski / Miękka / 2018 / 120 str.
IL-1 Receptor accessory protein like (IL1RAPL), gA]ne de retard mental liA(c) A l''X, non spA(c)cifique, code pour une protA(c)ine qui appartient A la famille des rA(c)cepteurs IL1/Toll et qui possA]de un domaine C-terminal spA(c)cifique. Pour aborder la fonction d''IL1RAPL, nous avons testA(c) son effet sur la liaison entre I-IL1R et IL1 et et recherchA(c) des protA(c)ines partenaires d''IL1RAPL. Nous avons montrA(c) qu''IL1RAPL n''est pas un rA(c)cepteur A IL1 et qu''IL1RAPL interagit avec NCS-1 (neuronal calcium sensor-1) par l''intermA(c)diaire de son domaine C-terminal. Nous avons dA(c)montrA(c) que la surexpression d''IL1RAPL dans les PC12 a un rAle inhibiteur de l''exocytose calcium dA(c)pendante et induit une augmentation de l''amplitude des courants Ca2+. Ces rA(c)sultats suggA]rent que IL1RAPL pourrait Aatre un rA(c)gulateur des courants Ca2+ et de l''exocytose calcium-dA(c)pendante dans les terminaisons synaptique et, de ce fait, que le retard mental liA(c) au son dysfonctionnement pourrait Aatre la consA(c)quence d''un dysfonctionnement synaptique.
IL-1 Receptor accessory protein like (IL1RAPL), gène de retard mental lié à lX, non spécifique, code pour une protéine qui appartient à la famille des récepteurs IL1/Toll et qui possède un domaine C-terminal spécifique. Pour aborder la fonction dIL1RAPL, nous avons testé son effet sur la liaison entre I-IL1R et IL1 β et α et recherché des protéines partenaires dIL1RAPL. Nous avons montré quIL1RAPL nest pas un récepteur à IL1 et quIL1RAPL interagit avec NCS-1 (neuronal calcium sensor-1) par lintermédiaire de son domaine C-terminal. Nous avons démontré que la surexpression dIL1RAPL dans les PC12 a un rôle inhibiteur de lexocytose calcium dépendante et induit une augmentation de lamplitude des courants Ca2+. Ces résultats suggèrent que IL1RAPL pourrait être un régulateur des courants Ca2+ et de lexocytose calcium-dépendante dans les terminaisons synaptique et, de ce fait, que le retard mental lié au son dysfonctionnement pourrait être la conséquence dun dysfonctionnement synaptique.
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