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Les Fibrillinopathies
ISBN-13: 9786131597206 / Francuski / Miękka / 2018 / 228 str.
DA(c)crit en 1896, le syndrome de Marfan, est une affection autosomique dominante atteignant principalement les systA]mes cardio-vasculaire, oculaire et squelettique. Depuis 1990, elle est rattachA(c)e A une mutation du gA]ne de la fibrilline-1. La description de cette pathologie du rA(c)seau A(c)lastique, et plus largement des fibrillinopathies en gA(c)nA(c)ral, A(c)tant rA(c)cente, les connaissances sont en constante A(c)volution. Cet ouvrage prA(c)sente une revue des donnA(c)es actuelles concernant les approches biologiques, cliniques et thA(c)rapeutiques de ces pathologies puis l'analyse qualitologique de la collection A BERGAMOT A gA(c)rA(c)e par le Centre de Biotechnologie Cellulaire dans CBC Biotec, membre du CRB des Hospices Civils de Lyon. Sont prises en compte les informations de la base de donnA(c)es, la qualitA(c) de l'A(c)chantillon et la valeur scientifique de la sous-collection correspondant aux 397 patients potentiellement atteints de fibrillinopathie. L'A(c)tude des rA(c)sultats obtenus confirme l'intA(c)rAat du protocole de gestion des prA(c)lA]vements ainsi que la nA(c)cessitA(c) de la poursuite des investigations sur le matA(c)riel stockA(c) afin de progresser dans les diagnostics et la prise en charge de ces pathologies matricielles.
Décrit en 1896, le syndrome de Marfan, est une affection autosomique dominante atteignant principalement les systèmes cardio-vasculaire, oculaire et squelettique. Depuis 1990, elle est rattachée à une mutation du gène de la fibrilline-1. La description de cette pathologie du réseau élastique, et plus largement des fibrillinopathies en général, étant récente, les connaissances sont en constante évolution. Cet ouvrage présente une revue des données actuelles concernant les approches biologiques, cliniques et thérapeutiques de ces pathologies puis lanalyse qualitologique de la collection « BERGAMOT » gérée par le Centre de Biotechnologie Cellulaire dans CBC Biotec, membre du CRB des Hospices Civils de Lyon. Sont prises en compte les informations de la base de données, la qualité de léchantillon et la valeur scientifique de la sous-collection correspondant aux 397 patients potentiellement atteints de fibrillinopathie. Létude des résultats obtenus confirme lintérêt du protocole de gestion des prélèvements ainsi que la nécessité de la poursuite des investigations sur le matériel stocké afin de progresser dans les diagnostics et la prise en charge de ces pathologies matricielles.
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