Estimation Des Risques de Maladies Dues À Des Mutations Génétiques

ISBN-13: 9783841791061 / Francuski / Miękka / 2018 / 196 str.

Flora Alarcon

Opis

Certaines maladies à âge de début variable sont dues à la présence de mutation(s) dun gène. Pour ces maladies, lestimation précise du risque cumulé dêtre atteint à un certain âge chez les porteurs de la mutation (appelé fonction de pénétrance) permet une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents de la maladie et permet également de développer et daméliorer des stratégies de prévention. Lestimation de la pénétrance se fait à partir de données familiales recensées sur certains critères plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des études utilisent des méthodes destimation qui ne tiennent pas compte du biais que représente ce recensement, ce qui implique des fonctions de pénétrance fortement surestimées. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés au développement de méthodes destimation de la fonction de pénétrance corrigeant pour le recensement des familles.

O autorze

Alarcon, FloraDocteur en Biostatistique de l'Université Paris XI, Flora Alarcon a fait ses étude de mathématiques appliquées à 'Université Paris VII, avant de faire un DESS à l'Université Paris Descartes. Elle est aujourd'hui maître de conférence dans cette université où elle enseigne les mathématique et poursuit ses recherches en épidémiologie génétique au MAP5