ISBN-13: 9783841791061 / Francuski / Miękka / 2018 / 196 str.
Certaines maladies A A ge de dA(c)but variable sont dues A la prA(c)sence de mutation(s) d'un gA]ne. Pour ces maladies, l'estimation prA(c)cise du risque cumulA(c) d'Aatre atteint A un certain A ge chez les porteurs de la mutation (appelA(c) fonction de pA(c)nA(c)trance) permet une meilleure comprA(c)hension des mA(c)canismes sous-jacents de la maladie et permet A(c)galement de dA(c)velopper et d'amA(c)liorer des stratA(c)gies de prA(c)vention. L'estimation de la pA(c)nA(c)trance se fait A partir de donnA(c)es familiales recensA(c)es sur certains critA]res plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des A(c)tudes utilisent des mA(c)thodes d'estimation qui ne tiennent pas compte du biais que reprA(c)sente ce recensement, ce qui implique des fonctions de pA(c)nA(c)trance fortement surestimA(c)es. Dans ce travail, nous nous sommes intA(c)ressA(c)s au dA(c)veloppement de mA(c)thodes d'estimation de la fonction de pA(c)nA(c)trance corrigeant pour le recensement des familles.
Certaines maladies à âge de début variable sont dues à la présence de mutation(s) dun gène. Pour ces maladies, lestimation précise du risque cumulé dêtre atteint à un certain âge chez les porteurs de la mutation (appelé fonction de pénétrance) permet une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents de la maladie et permet également de développer et daméliorer des stratégies de prévention. Lestimation de la pénétrance se fait à partir de données familiales recensées sur certains critères plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des études utilisent des méthodes destimation qui ne tiennent pas compte du biais que représente ce recensement, ce qui implique des fonctions de pénétrance fortement surestimées. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés au développement de méthodes destimation de la fonction de pénétrance corrigeant pour le recensement des familles.