Dysferlinopathies: Développement D Outils Diagnostics Et de Thérapies » książka
Dysferlinopathies: Développement D Outils Diagnostics Et de Thérapies
ISBN-13: 9783838174549 / Francuski / Miękka / 2018 / 304 str.
Les dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques rA(c)cessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causA(c)es par des mutations dans le gA]ne DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliquA(c)e dans la rA(c)paration de la membrane musculaire. Ces travaux ont A(c)tA(c) axA(c)s sur l'amA(c)lioration des techniques de diagnostic et sur l'exploration de pistes thA(c)rapeutiques. Nous avons mis en A(c)vidence une large dA(c)lA(c)tion homozygote chez une patiente prA(c)sentant un phA(c)notype modA(c)rA(c) de dysferlinopathies. Cette dA(c)lA(c)tion permet la production d'une dysferline tronquA(c)e. L'identification de cette miniprotA(c)ine a permis de mettre en A(c)vidence l'aspect en partie modulaire de la dysferline. De mAame, sur la base d'une observation clinique, nous avons dA(c)veloppA(c) une approche thA(c)rapeutique par saut d'exon pour les dysferlinopathies. L'ensemble de ces travaux permettront probablement l'amA(c)lioration du diagnostic diffA(c)rentiel des dysferlinopathies, tout en fournissant de nouvelles pistes pour comprendre les rAles de la dysferline et offrir ainsi des pistes thA(c)rapeutiques pour le traitement de ces patients
Les dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques récessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans le gène DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliquée dans la réparation de la membrane musculaire. Ces travaux ont été axés sur lamélioration des techniques de diagnostic et sur lexploration de pistes thérapeutiques. Nous avons mis en évidence une large délétion homozygote chez une patiente présentant un phénotype modéré de dysferlinopathies. Cette délétion permet la production dune dysferline tronquée. Lidentification de cette miniprotéine a permis de mettre en évidence laspect en partie modulaire de la dysferline. De même, sur la base dune observation clinique, nous avons développé une approche thérapeutique par saut dexon pour les dysferlinopathies. Lensemble de ces travaux permettront probablement lamélioration du diagnostic différentiel des dysferlinopathies, tout en fournissant de nouvelles pistes pour comprendre les rôles de la dysferline et offrir ainsi des pistes thérapeutiques pour le traitement de ces patients
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