Les dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques rA(c)cessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causA(c)es par des mutations dans le gA]ne DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliquA(c)e dans la rA(c)paration de la membrane musculaire. Ces travaux ont A(c)tA(c) axA(c)s sur l'amA(c)lioration des techniques de diagnostic et sur l'exploration de pistes thA(c)rapeutiques. Nous avons mis en A(c)vidence une large dA(c)lA(c)tion homozygote chez une patiente prA(c)sentant...