Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen...
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit ein...
This book is essential information for those affected, their families, and doctors who are confronted with the diagnosis, that they are dealing with a small supernumerary marker chromosome (= sSMC). This book clarifies basic questions on the subject such as: - What are sSMCs and how are they structured? - What genetic parts do they consist of? - What is known about the nature of sSMC formation? - How is an sSMC diagnosed? - What clinical problems do they cause? - How are they categorized? - What are the effects of cell mosaics? - What are familial or de novo sSMCs? - Why does uniparental...
This book is essential information for those affected, their families, and doctors who are confronted with the diagnosis, that they are dealing with a...
Das vorliegende Buch richtet sich an alle am biologischen Phänomen der uniparentale Disomie (UPD) Interessierte. Dass die UPD auch zu angeborenen Erkrankungen führen kann, ist ebenfalls ein wichtiges Thema des Buches - es sind acht Erfahrungsberichte betroffener Familien im Buch wieder gegeben.Es werden mit dem Buch folgende und weitere Fragen beantwortet: - Was ist eine UPD?- Was unterscheidet angeborene und erworbene UPD?- Wie häufig ist das UPD-Phänomen?- Wie kann eine UPD entstehen?- Welche Formen der UPD gibt es?- Wie wirkt UPD sich klinisch aus?- Ist UPD erblich?- Wie kann man UPD...
Das vorliegende Buch richtet sich an alle am biologischen Phänomen der uniparentale Disomie (UPD) Interessierte. Dass die UPD auch zu angeborenen Erk...
This book is aimed at anyone interested in the biological phenomenon of uniparental disomy (UPD). Since UPD can lead to congenital diseases, this is also an important topic of the book - eight testimonials from affected families are also included.The book answers the following and other questions: - What is a UPD?- What is the difference between congenital and acquired UPD?- How common is the UPD phenomenon?- How can UPD develop?- What forms and subtypes of UPD are there?- What are the clinical consequences of UPD?- Is UPD hereditary?- How can UPD be diagnosed?- What patient organizations...
This book is aimed at anyone interested in the biological phenomenon of uniparental disomy (UPD). Since UPD can lead to congenital diseases, this is ...
Ce livre est une information fondamentale pour les personnes concernées, leurs familles, et les médecins confrontés au diagnostic, qu'ils l'ont fait avec un petit marqueur chromosomique surnuméraire (Angl. small supernumerary marker chromosome = sSMC). Ce livre répond à des questions fondamentales sur le sujet, telles que :- Que sont les sSMC et comment sont-ils structurés ? - De quelles parties génétiques se composent-ils ? - Que sait-on sur le mode de formation des sSMC ? - Comment un sSMC est-il diagnostiqué ? - Quels problèmes cliniques provoquent-ils ? - Comment les...
Ce livre est une information fondamentale pour les personnes concernées, leurs familles, et les médecins confrontés au diagnostic, qu'ils l'ont fai...
