Kleine überzählige Marker-Chromosomen

ISBN-13: 9783758451669 / Niemiecki / Miękka / 108 str.

Dr. Thomas Liehr

Opis

Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen haben Zellmosaike? - Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und - Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle? - Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: https://cs-tl.de/DB/CA/ sSMC/0-Start.html aktuell gehalten werden.

Dieses Buch ist eine Einführung zum Problem der kleinen überzähligen Marker-Chromosomen (engl.: small supernumerary marker chromosomes = sSMCs).