Die quantitative fluoreszierende Polymerase-Kettenreaktion (QF-PCR) ist eine molekulare Diagnosemethode, die auf der Amplifikation kleiner repetitiver Genomsequenzen beruht. Diese Methode kann zum Nachweis von Aneuploidien beim pränatalen Screening eingesetzt werden, wird aber in Brasilien noch nicht in öffentlichen Einrichtungen verwendet. Ziel dieser Studie war es, die Wirksamkeit der QF-PCR im Vergleich zur Zytogenetik beim Nachweis von Aneuploidien zu bewerten. Es wurden 162 Fruchtwasserproben von schwangeren Frauen mit erhöhtem fötalen Aneuploidierisiko ausgewertet. Die Proben wurden...

Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) is a molecular diagnostic method based on the amplification of small repetitive genome sequences. This method can be used to detect aneuploidies during prenatal screening, but in Brazil it is not yet used in public institutions. The aim of this study was to evaluate the effectiveness of QF-PCR compared to cytogenetics in detecting aneuploidies. 162 amniotic fluid samples from pregnant women at increased fetal risk of aneuploidy were evaluated. The samples were collected at the Obstetrics Outpatient Clinic of the Hospital das...

La réaction en chaîne de la polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR) est une méthode de diagnostic moléculaire basée sur l'amplification de petites séquences répétitives du génome. Cette méthode peut être utilisée pour détecter les aneuploïdies lors du dépistage prénatal, mais au Brésil, elle n'est pas encore utilisée dans les institutions publiques. L'objectif de cette étude était d'évaluer l'efficacité de la QF-PCR par rapport à la cytogénétique dans la détection des aneuploïdies. 162 échantillons de liquide amniotique provenant de femmes enceintes...