Validação do teste QF-PCR na população brasileira : Diagnóstico pré-natal de aneuplodias

ISBN-13: 9783330196766 / Portugalski / Miękka / 2017 / 88 str.

Renata Wendel de Moraes; Mário H. B. Carvalho

Opis

A reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) é um método molecular de diagnóstico que se baseia na amplificação de pequenas sequências repetitivas do genoma. Este método pode ser empregado para a detecção de aneuploidias durante a triagem pré-natal, porém, no Brasil, ainda não é utilizado nas instituições públicas. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia da QF-PCR em comparação com a citogenética na detecção de aneuploidias. Foram avaliadas 162 amostras de líquido amniótico de gestantes com risco fetal de aneuploidia aumentado. As amostras foram coletadas no Ambulatório de Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O DNA fetal, para a análise do QF-PCR, foi extraído do líquido amniótico e foram utilizados 24 marcadores moleculares fluorescentes para a amplificação de genes presentes nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. A concordância entre os resultados obtidos pela citogenética e pela QF-PCR foi de 93,2% (151/162), com sensibilidade total de 90% e especificidade de 97,2%.

O autorze

Bióloga, formada pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP), sempre tive interesse na área de Genética Humana. Mestre em Ciências pela Universidade de são Paulo (USP) e atualmente estudante de Medicina na PUCCAMP. Essa dupla fita cheia de letrinhas me encanta por sua capacidade de comandar os seres vivos.