Aufgrund der Vielfalt der erblichen Augenkrankheiten und ihrer hohen Prävalenz sind genetische Untersuchungen notwendig, um ihre Ätiologie besser zu verstehen. Durch epidemiologische Studien konnten wir zwei tunesische Familien identifizieren, die an Makuladystrophien leiden: Beste vitelliforme Makuladystrophie und autosomal rezessive Bestrophinopathie. Das Ziel der aktuellen Studie war es, die klinischen Merkmale und die zugrunde liegende Genetik dieser beiden Formen zu untersuchen. Es wurde eine vollständige augenärztliche Untersuchung durchgeführt. Genomische DNA wurde aus peripherem...

En raison de la diversité des maladies oculaires héréditaires et de leur forte prévalence, l'étude génétique devient une nécessité pour mieux comprendre leur étiologie. Les études épidémiologiques nous ont permis d'identifier deux familles tunisiennes atteintes de dystrophies maculaires : La dystrophie maculaire vitelliforme de Best et la bestrophinopathie autosomique récessive. Le but de la présente étude était d'étudier les caractéristiques cliniques et la génétique sous-jacente de ces deux formes. Un examen ophtalmique complet a été effectué. L'ADN génomique a...