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Nouvelles mutations du gène BEST1 dans des familles tunisiennes
ISBN-13: 9786204770291 / Francuski / Miękka / 52 str.
En raison de la diversité des maladies oculaires héréditaires et de leur forte prévalence, l'étude génétique devient une nécessité pour mieux comprendre leur étiologie. Les études épidémiologiques nous ont permis d'identifier deux familles tunisiennes atteintes de dystrophies maculaires : La dystrophie maculaire vitelliforme de Best et la bestrophinopathie autosomique récessive. Le but de la présente étude était d'étudier les caractéristiques cliniques et la génétique sous-jacente de ces deux formes. Un examen ophtalmique complet a été effectué. L'ADN génomique a été extrait du sang périphérique prélevé chez les patients et les membres de leur famille. Le séquençage Sanger de tous les exons du gène BEST1 a permis d'identifier deux nouvelles mutations : une mutation faux-sens c.C91A (p.L31M) dans le domaine transmembranaire N-terminal au sein de la famille ARB et une mutation non-sens C1550G (p.S517X) dans le domaine C-terminal ségréguant dans la famille BVMD. Plusieurs mutations du gène BEST1 ont été rapportées et sont responsables de nombreuses pathologies oculaires. A notre connaissance, c'est la première fois que nous rapportons des mutations de ce gène dans des familles tunisiennes présentant différentes formes de dystrophie maculaire.
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