El estudio del gen globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desordenes geneticos hereditarios, tales como la talasemia, las variantes hemoglobinicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprension de los mecanismos de regulacion y expresion de los diferentes genes que conforman el bloque globina. El uso de tecnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genetica de las anormalidades que producen los fenotipos talasemicos. En el presente estudio se analizaron un...