Caracterización molecular de mutaciones en el gen β GLOBINA » książka
Caracterización molecular de mutaciones en el gen β GLOBINA
ISBN-13: 9783659089619 / Hiszpański / Miękka / 2015 / 76 str.
El estudio del gen globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desordenes geneticos hereditarios, tales como la talasemia, las variantes hemoglobinicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprension de los mecanismos de regulacion y expresion de los diferentes genes que conforman el bloque globina. El uso de tecnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genetica de las anormalidades que producen los fenotipos talasemicos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realizo el analisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciacion de ADN genomico, y los 18 pacientes talasemicos restantes fueron estudiados para definir el catalogo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T);-86(G/C);IVSI-5 (G/A); IVSI-110(G/A);IVSII-I(G/T);CD39. La DGGE tecnica, al ser combinada con la secuenciacion automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente util en la deteccion de mutaciones responsables de enfermedades geneticas."
El estudio del gen β globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desórdenes genéticos hereditarios, tales como la β talasemia, las variantes hemoglobínicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprensión de los mecanismos de regulación y expresión de los diferentes genes que conforman el bloque β globina. El uso de técnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genética de las anormalidades que producen los fenotipos talasémicos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realizó el análisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciación de ADN genómico, y los 18 pacientes β talasémicos restantes fueron estudiados para definir el catálogo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T);-86(G/C);IVSI-5 (G/A); IVSI-110(G/A);IVSII-I(G/T);CD39. La DGGE técnica, al ser combinada con la secuenciación automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente útil en la detección de mutaciones responsables de enfermedades genéticas.
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