Unter den diagnostischen Verfahren wird die Isotopenmethode nach et al. zum Nachweis des Galaktokinasemangels ausfUhrlich be schrieben. Diese Methode wurde kritisch geprUft und war der An la8, ein enzymatisches Verfahren zu entwickeln, das auf den teu ren apparativen Aufwand des Isotopen-Verfahrens verzichtet und au8erdem in kUrzerer Versuchszeit zumindest gleichwertige Ergeb nisse liefert. Diese enzymatische Methode wird beschrieben, und die Blutunter suchungen der Probanden werden ausgewertet. Die Ergebnisse der eigenen Versuche mit der enzymatischen Metho de best tigen die Aussagen von et...