Probleme Der Phenylketonurie, Der Galaktosämie Und Des Galaktokinasemangels

ISBN-13: 9783531026152 / Niemiecki / Miękka / 1977 / 83 str.

Fritz Menne

Opis

Unter den diagnostischen Verfahren wird die Isotopenmethode nach et al. zum Nachweis des Galaktokinasemangels ausfUhrlich be schrieben. Diese Methode wurde kritisch geprUft und war der An la8, ein enzymatisches Verfahren zu entwickeln, das auf den teu ren apparativen Aufwand des Isotopen-Verfahrens verzichtet und au8erdem in kUrzerer Versuchszeit zumindest gleichwertige Ergeb nisse liefert. Diese enzymatische Methode wird beschrieben, und die Blutunter suchungen der Probanden werden ausgewertet. Die Ergebnisse der eigenen Versuche mit der enzymatischen Metho de best tigen die Aussagen von et al. Uber den bedeutend ho heren Umsatz bei Sauglingen sowie Uber eine Abnahme der Kinase aktivitat mit zunehmendem Alter und die individuellen Schwankun gen innerhalb einer Altersgruppe. Literaturverzeichnis zu Teil B, Kapitel 6 1) Fanconi, G.: Hochgradige Galaktoseintoleranz bei einem Kinde mit Neu rofibromatosis Recklinghausen. Jahrb. Kinderheilkunde,, 1 (1933). 2) Gitzelmann, R.: Deficiency of erythrocyte galactokinase in a patient with galactose diabetes. Lancet, 670 (1965). 3) Thalhammer, 0.; R. Gitzelmann; P.D. Pantlitschko: Hypergalactosemia and Galactosuria Due to Galactokinase Deficiency in a Newborn. Pediatrics i, 441 (1968). 4) Gitzelmann, R.: Galaktose-Stoffwechsel. Monatszeitschrift fur Kinder heilkunde l l, 24 (1969). 5) Lerman, S.: pathogenetic Factors in Experimental Galactose Cataract. Arch. Ophthalmol. (Chicago) 65, 334 (1961). 6) Sidbury, J.B.jr.: Molecular G;netics and Human Disease. Gardner, L.I., ed. p. 61 Charles C. Thomas, Springfield (1961). 7) Gitzelmann, R.: Hereditary Galactokinase Deficiency. A Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts. Pediat. Res. 1, 14 (1967).

Spis treści

A Phenylketonurie-Screening in Nordrhein-Westfalen 1965 Untersuchungen von sechs erbbedingten Stoffwechselstörungen, die zu Schwachsinn führen können.- B Probleme der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels.- 1 Formen der Galaktosämie.- 2 Methode der quantitativen Bestimmung der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase im Blut.- 3 Beobachtungen einer Familie mit Galaktosämie und “Duarte”-Variante.- 4 Die Aktivität von Galaktose-1-P-Uridyltransferase im Erythrozytenhämolysat beim Down-Syndrom.- 5 Ein Fall von atypischer Galaktosämie.- 6 Methode der quantitativen enzymatischen Bestimmung der Galaktokinaseaktivität im Erythrozytenhämolysat.- 7 Die Aktivität von Galaktokinase im Erythrozytenhämolysat beim Down-Syndrom.