Eine familiare Haufung von Niereninsuffizienz mit dem Erstsymptom Proteinurie - Ausgangspunkt fur die Aufarbeitung im Rahmen einer Diplomarbeit mit dem Fokus auf die genetischen und molekularbiologischen Hintergrunde der Erkrankung und dem Ziel, den zugrunde liegenden genetischen Defekt mittels Mutationsanalyse zu charakterisieren. Unter der Arbeitsdiagnose FSGS wird nach Erstellen eines Stammbaumes auf Basis von bereits publizierten Sequenzanalysen begonnen, das primar auf Mutation suspizierte ACTN4-Gen der Familienangehorigen mittels moderner molekularbiologischer Methoden zu sequenzieren....