hereditäre fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) Typ1 » książka
hereditäre fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) Typ1
ISBN-13: 9783639263817 / Niemiecki / Miękka / 2010 / 72 str.
Eine familiare Haufung von Niereninsuffizienz mit dem Erstsymptom Proteinurie - Ausgangspunkt fur die Aufarbeitung im Rahmen einer Diplomarbeit mit dem Fokus auf die genetischen und molekularbiologischen Hintergrunde der Erkrankung und dem Ziel, den zugrunde liegenden genetischen Defekt mittels Mutationsanalyse zu charakterisieren. Unter der Arbeitsdiagnose FSGS wird nach Erstellen eines Stammbaumes auf Basis von bereits publizierten Sequenzanalysen begonnen, das primar auf Mutation suspizierte ACTN4-Gen der Familienangehorigen mittels moderner molekularbiologischer Methoden zu sequenzieren. Hierbei wird die Grenze der Methodik mit dem Versuch, die Sequenzierung auf cDNA-Basis durchzufuhren, erreicht, weshalb ein neues Konzept auf Basis von gDNA etabliert werden muss. Aufgefuhrt sind in diesem Werk neben differentialdiagnostischen Uberlegungen auch allgemeine molekulare Hintergrunde, die zur funktionellen Storung der glomerularen Basalmembran fuhren. Daneben findet der interessierte Leser auch samtliche etablierte PCR- Protokolle der verwendeten Primersysteme, ehe abschliessend die Methodik, Ergebnisse und moglichen Konsequenzen diskutiert werden."
Eine familiäre Häufung von Niereninsuffizienz mit dem Erstsymptom Proteinurie - Ausgangspunkt für die Aufarbeitung im Rahmen einer Diplomarbeit mit dem Fokus auf die genetischen und molekularbiologischen Hintergründe der Erkrankung und dem Ziel, den zugrunde liegenden genetischen Defekt mittels Mutationsanalyse zu charakterisieren. Unter der Arbeitsdiagnose FSGS wird nach Erstellen eines Stammbaumes auf Basis von bereits publizierten Sequenzanalysen begonnen, das primär auf Mutation suspizierte ACTN4-Gen der Familienangehörigen mittels moderner molekularbiologischer Methoden zu sequenzieren. Hierbei wird die Grenze der Methodik mit dem Versuch, die Sequenzierung auf cDNA-Basis durchzuführen, erreicht, weshalb ein neues Konzept auf Basis von gDNA etabliert werden muss. Aufgeführt sind in diesem Werk neben differentialdiagnostischen Überlegungen auch allgemeine molekulare Hintergründe, die zur funktionellen Störung der glomerulären Basalmembran führen. Daneben findet der interessierte Leser auch sämtliche etablierte PCR- Protokolle der verwendeten Primersysteme, ehe abschließend die Methodik, Ergebnisse und möglichen Konsequenzen diskutiert werden.
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