Physiopathologie Des Troubles de la Croissance F Tale » książka
Physiopathologie Des Troubles de la Croissance F Tale
ISBN-13: 9786131518188 / Francuski / Miękka / 2018 / 160 str.
La croissance foetale et postnatale est un processus complexe gA(c)nA(c)tiquement et A(c)pigA(c)nA(c)tiquement dA(c)terminA(c). Le systA]me insulin-like growth factor (IGF) joue un rAle prA(c)pondA(c)rant dans la rA(c)gulation de la croissance. Chez l'homme, A ce jour, trA]s peu de retards de croissance ont A(c)tA(c) attribuA(c)s A des anomalies du systA]me des IGFs. Par ailleurs, l'empreinte parentale est A(c)galement l'un des mA(c)canismes important impliquA(c)s dans le contrAle de la croissance. En effet, la plus part des gA]nes soumis A empreinte codent pour des facteurs de croissance. Leur rAle a A(c)tA(c) dA(c)montrA(c) dans plusieurs syndromes liA(c)s A l'empreinte chez l'homme. Le but de ce travail est de rechercher l'implication d'une anomalie de gA]nes appartenant au systA]me des IGFs (IGF1 et IGF-1R) dans la pathologie du retard de croissance intra-utA(c)rin (RCIU) de cause inconnue ainsi que la recherche d'anomalie multilocus au niveau de loci soumis A empreinte parentale chez des patients atteints du syndrome de Silver Russell (SRS, syndrome de retard de croissance prA(c)- et postnatale sA(c)vA]re) ou de Beckwith Widemann (SBW, croissance excessive associA(c) A un risque tumoral A(c)levA(c)).
La croissance fœtale et postnatale est un processus complexe génétiquement et épigénétiquement déterminé. Le système insulin-like growth factor (IGF) joue un rôle prépondérant dans la régulation de la croissance. Chez lhomme, à ce jour, très peu de retards de croissance ont été attribués à des anomalies du système des IGFs. Par ailleurs, lempreinte parentale est également lun des mécanismes important impliqués dans le contrôle de la croissance. En effet, la plus part des gènes soumis à empreinte codent pour des facteurs de croissance. Leur rôle a été démontré dans plusieurs syndromes liés à lempreinte chez lhomme. Le but de ce travail est de rechercher limplication dune anomalie de gènes appartenant au système des IGFs (IGF1 et IGF-1R) dans la pathologie du retard de croissance intra-utérin (RCIU) de cause inconnue ainsi que la recherche danomalie multilocus au niveau de loci soumis à empreinte parentale chez des patients atteints du syndrome de Silver Russell (SRS, syndrome de retard de croissance pré- et postnatale sévère) ou de Beckwith Widemann (SBW, croissance excessive associé à un risque tumoral élevé).
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