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Das Gorlin-Syndrom, auch bekannt als Gorlin-Goltz-Syndrom, Basalzellnävomatose, ist eine Erbkrankheit, die dominant übertragen wird, mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität. Diese seltene Erkrankung ist durch eine Reihe von Entwicklungsanomalien und eine Prädisposition für verschiedene Krebsarten gekennzeichnet und zeigt viele klinische Manifestationen wie Skelett-, Zahn-, gynäkologische, ophthalmologische, kardiale und renale Anomalien. Die Komplexität der klinischen Manifestationen hat zur Festlegung spezifischer Kriterien geführt, um die Diagnose zu vereinfachen,...

Le syndrome de Gorlin, également connu sous le nom de syndrome de Gorlin-Goltz, névomatose basocellulaire, est une maladie héréditaire transmise selon le mode dominant, avec une pénétrance complète et une expressivité variable. Cette maladie rare se caractérise par une série d'anomalies du développement et une prédisposition à divers cancers et présente de nombreuses manifestations cliniques telles que des anomalies squelettiques, dentaires, gynécologiques, ophtalmologiques, cardiaques et rénales. La complexité des manifestations cliniques a conduit à l'établissement de...