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Neonatale Cholestase (NC) wird durch eine Vielzahl von Erkrankungen verursacht, darunter am häufigsten durch Gallengangatresie (BA). Die rechtzeitige Unterscheidung zwischen BA und anderen Ursachen für NC stellte für Ärzte eine Herausforderung dar, da erstere eine dringende lebensrettende Operation erfordert, während letztere möglicherweise nur eine medikamentöse Behandlung zur Genesung benötigen. Der Stoffwechsel von Carnitin, Acylcarnitinen und Aminosäuren steht in engem Zusammenhang mit dem Zustand der Leber. Diese Metaboliten können mittels...

La cholestase néonatale (CN) est causée par un large éventail de pathologies, parmi lesquelles l'atrésie biliaire (AB) est la plus courante. La différenciation rapide de l'AB des autres causes de CN représentait un défi pour les cliniciens, car la première nécessite une intervention chirurgicale urgente pour sauver la vie du patient, tandis que les autres peuvent ne nécessiter qu'un traitement médical pour guérir. Le métabolisme de la carnitine, des acylcarnitines et des acides aminés est étroitement lié à l'état du foie. Ces métabolites peuvent être détectés par...