Analyse de liaison génétique » książka
Analyse de liaison génétique
ISBN-13: 9786131575655 / Francuski / Miękka / 2018 / 104 str.
Les surdites non syndromiques representent 70% des cas. Elles sont caracterisees par differents modes de transmission. Elles sont autosomiques recessives dans 80 a 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 a 20% des cas, liees a l'X dans 1 a 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison genetique a ete effectuee sur 5 familles tunisiennes (nommees B, Ba, Ar, K et Ko sur les genealogies) en utilisant la methode d'Homozygosity Mapping et la methode des Lod scores L'analyse de liaison genetique represente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des parametres biologiques ou experimentaux qui peuvent constituer des entraves a l'efficacite d'une etude de liaison parmi lesquels on peut citer la penetrance incomplete, les phenocopies et l'heterogeneite genetique. Tous ces parametres ont ete discutes dans ce travail. La localisation des genes de l'otospongiose constitue une premiere etape vers leur identification. Quant a la surdite de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moleculaire (conseil genetique et diagnostic prenatal)."
Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à lX dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. Lanalyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode dHomozygosity Mapping et la méthode des Lod scores Lanalyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à lefficacité dune étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et lhétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de lotospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet dappliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).
Czytaj nas na:
KrainaKsiazek.PL - Księgarnia Internetowa
