ISBN-13: 9786131552335 / Francuski / Miękka / 2018 / 148 str.
Plusieurs cardiopathies ont une origine gA(c)nA(c)tique. La CMH, la DAVD, le syndrome du QT long congA(c)nital, le syndrome de Brugada et certaines CMD sont secondaires A des mutations gA(c)nA(c)tiques familiales. Ces cardiopathies sont A risque non nA(c)gligeable de mort subite. Si le patient index est idA(c)alement pris en charge de faAon optimale sur le plan rythmique, le risque de mort subite est A(c)galement bien prA(c)sent chez les apparentA(c)s. ParallA]lement, la mort subite est souvent la premiA]re manifestation de la maladie. Celle-ci peut d''ailleurs survenir avant mAame que l''atteinte morphologique n''apparaisse. Le caractA]re familial nA(c)cessite de ne pas limiter la prise en charge au patient, mais A l''ensemble de la famille. Les rA(c)cents progrA]s de la gA(c)nA(c)tique molA(c)culaire de ces cardiopathies ont permis d''aider le clinicien A amA(c)liorer la prise en charge de la famille du patient. Nous avons donc cherchA(c) A optimiser la prise en charge des apparentA(c)s de patients atteints de CMH ou DAVD en Champagne Ardennes. En pratique notre travail, dA(c)butA(c) en Avril 2009, a consistA(c) en la crA(c)ation d''une consultation multidisciplinaire de cardiogA(c)nA(c)tique au CHU de Reims.
Plusieurs cardiopathies ont une origine génétique. La CMH, la DAVD, le syndrome du QT long congénital, le syndrome de Brugada et certaines CMD sont secondaires à des mutations génétiques familiales. Ces cardiopathies sont à risque non négligeable de mort subite. Si le patient index est idéalement pris en charge de façon optimale sur le plan rythmique, le risque de mort subite est également bien présent chez les apparentés. Parallèlement, la mort subite est souvent la première manifestation de la maladie. Celle-ci peut dailleurs survenir avant même que latteinte morphologique napparaisse. Le caractère familial nécessite de ne pas limiter la prise en charge au patient, mais à lensemble de la famille. Les récents progrès de la génétique moléculaire de ces cardiopathies ont permis daider le clinicien à améliorer la prise en charge de la famille du patient. Nous avons donc cherché à optimiser la prise en charge des apparentés de patients atteints de CMH ou DAVD en Champagne Ardennes. En pratique notre travail, débuté en Avril 2009, a consisté en la création dune consultation multidisciplinaire de cardiogénétique au CHU de Reims.