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Les Maladies Auto-Inflammatoires
ISBN-13: 9786131535710 / Francuski / Miękka / 2018 / 104 str.
Les maladies auto-inflammatoires reprA(c)sentent un groupe de maladies rares, de support gA(c)nA(c)tique, dont les mutations concernent des gA]nes impliquA(c)s dans la rA(c)ponse inflammatoire. Ces maladies se caractA(c)risent par la survenue rA(c)currente d''accA(c)s inflammatoires associant fiA]vre, douleurs abdominales, articulaires et manifestations cutanA(c)es. Le diagnostic s''appuie sur des arguments clinicobiologiques et se confirme par une analyse gA(c)nA(c)tique. Le traitement des crises est le plus souvent symptomatique, le traitement de fond davantage spA(c)cifique. Le pronostic est habituellement favorable sous traitement appropriA(c), et la principale complication est l''amylose secondaire, essentiellement rA(c)nale. Nous rapportons ici trois situations cliniques, deux cas de fiA]vre mA(c)diterranA(c)enne familiale et un cas d''hyperglobulinA(c)mie D, dont l''A(c)tude critique permet d''une part d''observer la difficultA(c) diagnostique de ces pathologies mA(c)connues, mais aussi de faire le point sur les caractA(c)ristiques cliniques et les perspectives thA(c)rapeutiques.
Les maladies auto-inflammatoires représentent un groupe de maladies rares, de support génétique, dont les mutations concernent des gènes impliqués dans la réponse inflammatoire. Ces maladies se caractérisent par la survenue récurrente daccés inflammatoires associant fièvre, douleurs abdominales, articulaires et manifestations cutanées. Le diagnostic sappuie sur des arguments clinicobiologiques et se confirme par une analyse génétique. Le traitement des crises est le plus souvent symptomatique, le traitement de fond davantage spécifique. Le pronostic est habituellement favorable sous traitement approprié, et la principale complication est lamylose secondaire, essentiellement rénale. Nous rapportons ici trois situations cliniques, deux cas de fièvre méditerranéenne familiale et un cas dhyperglobulinémie D, dont létude critique permet dune part dobserver la difficulté diagnostique de ces pathologies méconnues, mais aussi de faire le point sur les caractéristiques cliniques et les perspectives thérapeutiques.
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