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Le Syndrome Bardet-Biedl En Tunisie
ISBN-13: 9783841744906 / Francuski / Miękka / 2018 / 120 str.
Le syndrome Bardet-Biedl(SBB, OMIM:209900) est une maladie autosomique rA(c)cessive qui appartient au groupe des ciliopathies. Le tableau clinique du SBB comprend une rA(c)tinite pigmentaire, une obA(c)sitA(c), une polydactylie post axiale, une dA(c)ficience intellectuelle, un hypogonadisme chez les garAons et des anomalies rA(c)nales. Des signes mineurs peuvent Aatre dA(c)tectA(c)s chez les patients (une surditA(c), une cardiopathie, une brachydactylie/syndactylie). Le diagnostic clinique du SBB est A(c)voquA(c) si au moins trois signes majeurs et deux signes mineurs sont prA(c)sents chez le patient. Sur le plan gA(c)nA(c)tique, 18 gA]nes sont dA(c)crits (BBS1-BBS18) dans cette maladie. La prA(c)valence du SBB dans la population Tunisienne est de 1/156 000. L'analyse molA(c)culaire des familles BBS Tunisiennes a rA(c)vA(c)lA(c) que le spectre mutationnel des gA]nes SBB dans la population Tunisienne est divergent par rapport aux autres populations EuropA(c)enne, AshkA(c)naze et Arabe de l'Arabie Saoudite.Les rA(c)sultats obtenus A l'issue de ce travail montrent que le SBB se caractA(c)rise par une hA(c)tA(c)rogA(c)nA(c)itA(c) clinique et gA(c)nA(c)tique dans la population Tunisienne.
Le syndrome Bardet-Biedl(SBB, OMIM:209900) est une maladie autosomique récessive qui appartient au groupe des ciliopathies. Le tableau clinique du SBB comprend une rétinite pigmentaire, une obésité, une polydactylie post axiale, une déficience intellectuelle, un hypogonadisme chez les garçons et des anomalies rénales. Des signes mineurs peuvent être détectés chez les patients (une surdité, une cardiopathie, une brachydactylie/syndactylie). Le diagnostic clinique du SBB est évoqué si au moins trois signes majeurs et deux signes mineurs sont présents chez le patient. Sur le plan génétique, 18 gènes sont décrits (BBS1-BBS18) dans cette maladie. La prévalence du SBB dans la population Tunisienne est de 1/156 000. Lanalyse moléculaire des familles BBS Tunisiennes a révélé que le spectre mutationnel des gènes SBB dans la population Tunisienne est divergent par rapport aux autres populations Européenne, Ashkénaze et Arabe de lArabie Saoudite.Les résultats obtenus à lissue de ce travail montrent que le SBB se caractérise par une hétérogénéité clinique et génétique dans la population Tunisienne.
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