La Mutation Humaine R482x Et L Épilepsie

ISBN-13: 9786131593086 / Francuski / Miękka / 2018 / 204 str.

Abir Tadmouri

Opis

Les canaux calciques neuronaux activés par la dépolarisation membranaire contrôlent diverses fonctions cellulaires telles que lexcitabilité neuronale et la transmission synaptique. Les canaux calciques sont formés dune sous-unité principale Cav associée à 3 sous-unités régulatrices (b, a2d et g). La sous-unité auxiliaire Cavb joue un rôle crucial dans la régulation des propriétés biophysiques du canal et dans ladressage membranaire de la Cav. Chez lhomme, un isoforme de cette sous-unité Cavb4 est lobjet de mutations qui conduisent à des phénotypes épileptiques. Lune de ces mutations est une délétion dune partie du domaine carboxy-terminal de Cavb4 (R482X). Les efforts effectués pour comprendre les mécanismes cellulaires du phénotype épileptique des patients concernés nont pas encore aboutit à des explications probantes. Le phénotype neurologique ne semble pas lié à une altération de lactivité du canal, mais plus vraisemblablement à des fonctions cellulaires inconnues de Cavb4. Ma thèse porte sur la caractérisation des déterminants moléculaires et cellulaires du mutant humain R482X impliqué dans le phénotype neurologique des patients qui portent la mutation.

O autorze

Tadmouri, AbirD'origine libanaise, Abir a un doctorat en Neurosciences. Elle s'est spécialisée en recherche clinique par la suite. Elle a effectué le DIU FIEC «Formation aux essais cliniques des médicaments» à Paris VI, et le DU «Statistiques et Science de la vie» à Paris XI. Aujourd'hui, elle est rédactrice médicale et conseillère scientifique à Paris.