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Génotypage Et Essais Cliniques
ISBN-13: 9783838175959 / Francuski / Miękka / 2018 / 96 str.
Les rA(c)centes avancA(c)es scientifiques dans le domaine de la gA(c)nA(c)tique ont ouvert la voie A une mA(c)decine plus personnalisA(c)e en permettant l'identification de mutations pouvant potentiellement expliquer les variations interindividuelles aux traitements ainsi que l'origine de maladies complexes. Issu d'un travail de recherche documentaire dans le cadre d'une thA]se de pharmacie, cet ouvrage est destinA(c) A un public ayant de bonnes bases en gA(c)nA(c)tique et en mA(c)decine humaine. Il a comme objectif de prA(c)senter, dans un premier temps, les variabilitA(c)s interindividuelles au sein de notre sA(c)quence ADN et d'insister sur leur impact biomA(c)dical. La seconde partie est consacrA(c)e A la description de deux principales techniques d'A(c)tude des polymorphismes. D'une part, plusieurs mA(c)thodes de caractA(c)risation de variations d'un seul nuclA(c)otide. De l'autre, le sA(c)quenAage complet du gA(c)nome humain et les mA(c)thodes associA(c)es. La question de la place de l'analyse gA(c)nA(c)tique au sein des essais cliniques et l'A(c)tat actuel de son intA(c)gration est ensuite abordA(c)e. Sans oublier d'A(c)voquer quelques considA(c)rations d'ordre A(c)thique et rA]glementaire associA(c)es aux tests gA(c)nA(c)tiques.
Les récentes avancées scientifiques dans le domaine de la génétique ont ouvert la voie à une médecine plus "personnalisée" en permettant lidentification de mutations pouvant potentiellement expliquer les variations interindividuelles aux traitements ainsi que lorigine de maladies complexes. Issu dun travail de recherche documentaire dans le cadre dune thèse de pharmacie, cet ouvrage est destiné à un public ayant de bonnes bases en génétique et en médecine humaine. Il a comme objectif de présenter, dans un premier temps, les variabilités interindividuelles au sein de notre séquence ADN et dinsister sur leur impact biomédical. La seconde partie est consacrée à la description de deux principales techniques détude des polymorphismes. Dune part, plusieurs méthodes de caractérisation de variations dun seul nucléotide. De lautre, le séquençage complet du génome humain et les méthodes associées. La question de la place de lanalyse génétique au sein des essais cliniques et létat actuel de son intégration est ensuite abordée. Sans oublier dévoquer quelques considérations dordre éthique et règlementaire associées aux tests génétiques.
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