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Canalopathies Sodiques Du Muscle Squelettique
ISBN-13: 9786131559303 / Francuski / Miękka / 2018 / 140 str.
Les canalopathies sodiques du muscle squelettique sont classifiA(c)es en deux grands groupes: les Paralysies PA(c)riodiques et les Myotonies. Parmi ces canalopathies, on retrouve notamment la Paralysie PA(c)riodique HypokaliA(c)mique (HypoPP) et la Paramyotonie CongA(c)nitale (PC). Cliniquement, l''HypoPP est caractA(c)risA(c)e par des A(c)pisodes de faiblesse musculaire survenant durant le repos qui suit un effort intense, et la PC par des raideurs musculaires dA(c)clenchA(c)es par l''effort et aggravA(c)es par le froid. On observe A(c)galement des A(c)pisodes de paralysie flasque chez certains patients atteints de PC. Ce livre porte sur la relation existante entre les altA(c)rations molA(c)culaires induites par les mutations du canal sodium (Nav1.4) responsables de ces pathologies et le phA(c)notype observA(c) chez ces patients. Plus particuliA]rement, A partir de deux mutations rA(c)cemment identifiA(c)es, la R1132Q (HypoPP) et la Q270K (PC), ce livre met en avant un lien direct dans le cas de la PC et un lien non dA(c)fini A l''heure actuelle pour l''HypoPP...
Les canalopathies sodiques du muscle squelettique sont classifiées en deux grands groupes: les Paralysies Périodiques et les Myotonies. Parmi ces canalopathies, on retrouve notamment la Paralysie Périodique Hypokaliémique (HypoPP) et la Paramyotonie Congénitale (PC). Cliniquement, lHypoPP est caractérisée par des épisodes de faiblesse musculaire survenant durant le repos qui suit un effort intense, et la PC par des raideurs musculaires déclenchées par leffort et aggravées par le froid. On observe également des épisodes de paralysie flasque chez certains patients atteints de PC. Ce livre porte sur la relation existante entre les altérations moléculaires induites par les mutations du canal sodium (Nav1.4) responsables de ces pathologies et le phénotype observé chez ces patients. Plus particulièrement, à partir de deux mutations récemment identifiées, la R1132Q (HypoPP) et la Q270K (PC), ce livre met en avant un lien direct dans le cas de la PC et un lien non défini à lheure actuelle pour lHypoPP...
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