Aspect Génétique Du Syndrome Tétra-Amélie-Hypoplasie Pulmonaire » książka
Aspect Génétique Du Syndrome Tétra-Amélie-Hypoplasie Pulmonaire
ISBN-13: 9783841796042 / Francuski / Miękka / 2018 / 112 str.
Les membres ont fait l'objet tout au long du vingtiA]me siA]cle d'une attention particuliA]re de la part des embryologistes, qui ont A(c)laborA(c) un cadre fonctionnel riche pour la comprA(c)hension de leur dA(c)veloppement. Ces derniA]res annA(c)es, les bases molA(c)culaires de plusieurs syndromes polymalformatifs comportant une atteinte des membres ont A(c)tA(c) identifiA(c)es. Un tableau clinique particulier A tetraamelia with pulmonary hypoplasia A est constituA(c) par l'association d'une tA(c)tra-amA(c)lie A une hypoplasie pulmonaire et une fente labiale.Nous raportons 2 nouveaux cas et nous intA(c)ressons A l'implication potentielle du gA]ne FGF10 dans ce syndrAme.
Les membres ont fait lobjet tout au long du vingtième siècle dune attention particulière de la part des embryologistes, qui ont élaboré un cadre fonctionnel riche pour la compréhension de leur développement. Ces dernières années, les bases moléculaires de plusieurs syndromes polymalformatifs comportant une atteinte des membres ont été identifiées. Un tableau clinique particulier « tetraamelia with pulmonary hypoplasia » est constitué par lassociation dune tétra-amélie à une hypoplasie pulmonaire et une fente labiale.Nous raportons 2 nouveaux cas et nous intéressons à limplication potentielle du gène FGF10 dans ce syndrôme.
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