Angeborene Stoffwechselkrankheiten Bei Erwachsenen

ISBN-13: 9783642451874 / Niemiecki / Twarda / 2014 / 501 str.

Stephan Vom Dahl; Frank Lammert; Kurt Ullrich

Opis

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tatige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstorungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewahlt, die. fur den praktisch tatigen Arzt wichtig sind, . monogen bedingt sind, . bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und. fur die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.Diese Storungen mussen fruh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal uberwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin ubergeleitet werden ( Transition ). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Osterreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet. . Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin. Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets. Genetische Fragen und sozialokonomische Aspekte. Uber 50 Fallbeispiele aus der taglichen Praxis. Interdisziplinares Kompendium unter Mitwirkung europaischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen. Ausfuhrliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten . Notfallmanagement und Behandlung von Schwangeren. Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosaurenmischungen und Produkten fur bilanzierte Diaten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen. Ein Muss fur jeden, der in dieses ubergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will"

Recenzje

"... Das Buch überzeugt durch die verständliche Darstellung der Sachzusammenhänge wie auch durch die Ästhetik seiner Darstellungen. ... Für die Versorgung Erwachsener mit angeborenen Stoffwechselstörungen kann es zu einem Standardwerk werden, das von Internisten, Pädiatern und Allgemeinärzten bei der täglichen Arbeit mit Gewinn einsetzbar ist. ... auch Ärzte in anderen Teilen der Welt bei der Versorgung dieser Patientengruppe unterstützt werden können ..."(H. Böhles, in: BIOspektrum, Jg. 21, Heft 4, 2015)

Spis treści

Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten.- Diagnostische Verfahren.- Klassifikation angeborener Stoffwechselkrankheiten.- Genotyp-Phänotyp-Beziehung.- Prinzipien der Behandlung von Stoffwechselkrankheiten.- Metabolitreduktion.- Behebung des Produktmangels.- Reduktion der Metabolittoxizität.- Steigerung eingeschränkter Enzymaktivität.- Enzymersatztherapie.- Spezialdiäten.- Neue Behandlungsansätze.- Spezielle Probleme bei Erwachsenen.- Behandlungsindikationen.- Absolute Indikation.- Relative Indikation.- Schwangere.- Katabolie.- Osteoporose.- Reproduktion und Schwangerschaft.- Genetische Fragen.- Transitionsmedizin in Deutschland.- Transitionsmedizin in den Niederlanden.- Transitionsmedizin in Großbritannien.- Zur Bedeutung von Selbsthilfegruppen Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter.- Komplexe neurologische Symptome, Schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen.- Muskelschwäche und Hyper-CKämie.- Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen.- Okuläre Befunde.- Stoffwechseldekompensationen mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose.- Spezielle Labordiagnostik.- Ahornsirupkrankheit (MSUD).- Alkaptonurie.- Biotinidase-Mangel.- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).- Cystinose.- Galaktosämie (und Galaktokinase-Mangel).- Glutarazidurie I.- Harnstoffzyklusstörungen.- Fruktose-Intoleranz, hereditäre (HFI).- Homocystinurie (CBS-Mangel).

   

Blurb

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

·         für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

·         monogen bedingt sind,

·         bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

·         für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden („Transition“). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

·         Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

·         Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

·         Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

·         Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

·         Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

·         Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

·         Notfallmanagement und Behandlung von Schwan

geren

·         Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

·         Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will