Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tatige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstorungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewahlt, die

. fur den praktisch tatigen Arzt wichtig sind,

. monogen bedingt sind,

. bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

. fur die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Storungen mussen fruh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal...