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MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt
ISBN-13: 9783838125503 / Niemiecki / Miękka / 2011 / 88 str.
Die primare autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch heterogene neuronale Entwicklungsstorung, die klinisch durch eine erhebliche Reduktion des Gehirnvolumens und eine milde mentale Retardierung charakterisiert ist. Mutationen im MCPH1-Gen fuhren zu einem stark erhohten Anteil Prophase-ahnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verzogerte Dekondensation zuruckzufuhren ist. Ausserdem scheint MCPH1 in die Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort involviert zu sein. Die vorliegende Arbeit beschaftigt sich mit der Rolle von MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt. Die Untersuchungen der relativen Protein- und RNA-Mengen zeigten eine normale Expression der Zellzyklusproteine BRCA1 und CHK1 in MCPH1-Patientenzellen. Ausserdem konnte in diesen Zellen ein intakter G2/M-checkpoint nachgewiesen werden. Weiterhin liefern die Ergebnisse Hinweise auf einen funktionierenden Intra-S-Phase-checkpoint. Somit kann ein schwer wiegender DNA-Schadens-Kontrollpunktverlust in MCPH1-Patientenzellen ausgeschlossen werden und es muss nicht von einem erheblich erhohten Risiko der Patienten fur die Entwicklung maligner Erkrankungen ausgegangen werden."
Die primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch heterogene neuronale Entwicklungsstörung, die klinisch durch eine erhebliche Reduktion des Gehirnvolumens und eine milde mentale Retardierung charakterisiert ist. Mutationen im MCPH1-Gen führen zu einem stark erhöhten Anteil Prophase-ähnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verzögerte Dekondensation zurückzuführen ist. Außerdem scheint MCPH1 in die Zellzykluskontrolle und DNA-Schadensantwort involviert zu sein. Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Rolle von MCPH1 im DNA-Schadenskontrollpunkt. Die Untersuchungen der relativen Protein- und RNA-Mengen zeigten eine normale Expression der Zellzyklusproteine BRCA1 und CHK1 in MCPH1-Patientenzellen. Außerdem konnte in diesen Zellen ein intakter G2/M-checkpoint nachgewiesen werden. Weiterhin liefern die Ergebnisse Hinweise auf einen funktionierenden Intra-S-Phase-checkpoint. Somit kann ein schwer wiegender DNA-Schadens-Kontrollpunktverlust in MCPH1-Patientenzellen ausgeschlossen werden und es muss nicht von einem erheblich erhöhten Risiko der Patienten für die Entwicklung maligner Erkrankungen ausgegangen werden.
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