Las lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) constituyen uno de los grupos de enfermedades neurodegenerativas mas frecuentes en la infancia. Presentan variabilidad en la edad de inicio y comparten amplio espectro fenotipico. Se han identificado diez genes responsables de las diferentes formas clinicas en la edad pediatrica: CLN1/PPT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7/MFSD8, CLN8, CLN10/CTSD, CLN12/ATP13A2 y CLN14/KCTD7. El analisis mutacional permite asociar el defecto genetico a cada una de las formas clinicas: congenita, LNCC (CLN10); infantil, LNCI (CLN1); infantil tardia, LNCIT (CLN2);...