Das Aicardi-Syndrom (AS), das typischerweise mit schwerer Epilepsie, starker psychomotorischer Retardierung, partieller oder vollständiger Agenesie des Corpus callosum (CC) und chorioretinalen Anomalien einhergeht, ist eine sehr seltene Erkrankung, die alle ethnischen Gruppen gleichermaßen betrifft. Seine Inzidenz wurde in den USA auf 1/105000 bis 1/167000 und in einigen europäischen Ländern auf 1/93000 bis 1/99000 geschätzt. Die genaue Prävalenz von AS ist unbekannt, wurde aber in den USA auf mindestens 853 und weltweit auf über 4000 geschätzt. Epileptische Anfälle, die mit AS...

Das lymphoproliferative Syndrom mit Autoimmunität oder "Auto-immune lymphoproliferative Syndrom" (ALPS) ist eine seltene Erbkrankheit, die typischerweise Kinder befällt und bis ins Erwachsenenalter andauert. Sie ist gekennzeichnet durch eine gutartige chronische Lymphoproliferation, Autoimmunität, eine Erhöhung der doppelt negativen T-Zellen und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Lymphomen, alles als Folge eines primären Apoptosedefekts. Die Prävalenz dieses Syndroms wird aufgrund der unspezifischen klinischen Zeichen nach wie vor unterschätzt. Viele Patienten mit ALPS...

Statine werden häufig zur Behandlung von Dyslipidämien und zur primären und sekundären Prävention von atheromatös bedingter kardiovaskulärer Mortalität verschrieben. Die Statin-Myopathie ist eine der häufig beschriebenen Nebenwirkungen dieser Medikamentenklasse. Beobachtungen Wir berichten über zwei Fälle von Muskeltoxizität durch Statine, die in der Abteilung für Innere Medizin in Sfax gesammelt wurden. Statine, die angesichts der steigenden Zahl von Dyslipidämien und kardiovaskulären Erkrankungen häufig verschrieben werden, gehören zu den bekanntesten Myotoxika. Die...

Statins are widely prescribed for dyslipidemia and for primary and secondary prevention of atheromatous cardiovascular mortality. Statin myopathy is one of the widely described side effects of this drug class. Observations We report 2 observations of muscle toxicity to statins collected in the department of internal medicine of Sfax. Statins widely prescribed in front of the rising rate of dyslipidemia and cardiovascular pathologies are among the most known myotoxic drugs. Statin-related muscle damage is a frequent complication that must be known and sought by the clinician. Its severity...

Aicardi syndrome (AS), typically associated with severe epilepsy, severe psychomotor retardation, partial or total agenesis of the corpus callosum (CC), and chorioretinal abnormalities, is a very rare condition that affects all ethnic groups equally. Its incidence has been estimated to be between 1/105000 and 1/167000 in the United States and between 1/93000 and 1/99000 in some European countries. The exact prevalence of AS is unknown, but has been estimated to be at least 853 in the United States and over 4000 worldwide. Seizures, associated with AS, are often revelatory and appear early,...

Auto-immune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a rare inherited disorder that typically affects children and persists into adulthood. It is characterized by chronic benign lymphoproliferation, autoimmunity, elevated double-negative T cells, and an increased risk of progression to lymphoma, all as a consequence of a primary defect in apoptosis. The prevalence of this syndrome remains underestimated due to the non-specificity of its clinical signs. In fact, many patients with ALPS are diagnosed with other diseases with different treatment and prognosis. In the last few years, thanks to a...