Prise en charge des patients atteints de FMF Le diagnostic de la FMF dépend des évaluations cliniques, confirmées par des tests moléculaires. Cependant, une proportion significative d'hétérozygotes exprime également le phénotype. Malgré le fait que les hétérozygotes ont tendance à avoir une maladie relativement légère, la maladie ne peut être reconnue de celle des patients homozygotes et que la FMF peut être considérée comme une condition dominante avec une faible pénétrance dans certains cas. Les patients FMF hétérozygotes peuvent bénéficier d'un essai de colchicine...

Umgang mit Patienten mit FMF Die Diagnose von FMF hängt von der klinischen Beurteilung ab, die durch molekulare Tests bestätigt wird. Allerdings weist auch ein erheblicher Anteil der Heterozygoten den Phänotyp auf. Trotz der Tatsache, dass die Heterozygoten zu einer relativ milden Erkrankung neigen, konnte die Erkrankung nicht von der homozygoter Patienten unterschieden werden, so dass die FMF in einigen Fällen als dominante Erkrankung mit geringer Penetranz angesehen werden kann. Heterozygote FMF-Patienten können von einem sechsmonatigen Versuch mit Colchicin profitieren, und Personen,...