La maladie de Fahr (FD) ou calcification primaire familiale des noyaux de la base est une maladie neurodégénérative rare, avec une incidence inférieure à 1 sur 1 million d'habitants (SALEEM et al., 2013) dans le monde, autosomique dominante, caractérisée par des calcifications symétriques et bilatérales dans les noyaux de la base (nb) et d'autres zones du cortex cérébral, permettant ainsi des présentations cliniques diverses, principalement avec des symptômes extrapyramidaux et psychiatriques. Ces dernières années, des mutations dans quatre gènes ont été identifiées comme...

Die Fahr-Krankheit (FD) oder familiäre primäre Verkalkung der Basalkerne ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung mit einer Inzidenz von weniger als 1 von 1 Million Einwohnern (SALEEM et al., 2013) weltweit, die autosomal-dominant ist und durch symmetrische und bilaterale Verkalkungen in den Basalkernen (nb) und anderen Bereichen der Großhirnrinde gekennzeichnet ist, wodurch verschiedene klinische Präsentationen möglich sind, hauptsächlich mit extrapyramidalen und psychiatrischen Symptomen. In den letzten Jahren wurden Mutationen in vier Genen als Ursache der Krankheit...

Fahr's disease (FD) or Familial Primary Calcification of the Basal Nuclei is a rare neurodegenerative disease, with an incidence of less than 1 in 1 million inhabitants (SALEEM et al., 2013) worldwide, autosomal dominant, characterised by symmetrical and bilateral calcifications in the basal nuclei (nb) and other areas of the cerebral cortex, thus allowing for diverse clinical presentations, mainly with extrapyramidal and psychiatric symptoms. In recent years, mutations in four genes have been identified as causing the disease (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1) allowing for a specific...