Die Mutation des NPM1-Gens (Nucleophosmin) ist eine der häufigsten erworbenen Mutationen, die bei der akuten myeloischen Leukämie (AML) beobachtet werden. Unter den vielen Arten von NPM1-Mutanten macht die Typ-A-Mutation 80% der Mutanten aus. Die Überwachung dieses Markers ist bei der Behandlung von AML routinemäßig indiziert. Diese Überwachung wird derzeit mittels RT-qPCR durchgeführt. Die Ergebnisse werden als Verhältnis "mutiert/normal" von NPM1-Mutanten ausgedrückt und erfordern die Verwendung eines Referenzgens. Die digitale PCR ist eine neue Technologie, die die absolute...

Mutation of the NPM1 (Nucleophosmin) gene is one of the most frequently observed acquired mutations in acute myeloid leukaemia (AML). Of the many types of NPM1 mutants, the type A mutation accounts for 80%. Monitoring of this marker is routinely indicated in the management of AML. It is currently monitored using RT-qPCR. The results are expressed as a "mutated/normal" ratio of NPM1 mutants, and require the use of a reference gene.digital PCR is a recent technology that enables absolute quantification of a rare genetic event. The strengths of digital PCR are numerous: the reference gene is...