Prise en charge des patients atteints de FMF Le diagnostic de la FMF dépend des évaluations cliniques, confirmées par des tests moléculaires. Cependant, une proportion significative d'hétérozygotes exprime également le phénotype. Malgré le fait que les hétérozygotes ont tendance à avoir une maladie relativement légère, la maladie ne peut être reconnue de celle des patients homozygotes et que la FMF peut être considérée comme une condition dominante avec une faible pénétrance dans certains cas. Les patients FMF hétérozygotes peuvent bénéficier d'un essai de colchicine...

Umgang mit Patienten mit FMF Die Diagnose von FMF hängt von der klinischen Beurteilung ab, die durch molekulare Tests bestätigt wird. Allerdings weist auch ein erheblicher Anteil der Heterozygoten den Phänotyp auf. Trotz der Tatsache, dass die Heterozygoten zu einer relativ milden Erkrankung neigen, konnte die Erkrankung nicht von der homozygoter Patienten unterschieden werden, so dass die FMF in einigen Fällen als dominante Erkrankung mit geringer Penetranz angesehen werden kann. Heterozygote FMF-Patienten können von einem sechsmonatigen Versuch mit Colchicin profitieren, und Personen,...

Genom-Editierung ist eine neuere Methode, um spezifische Veränderungen an der DNA vorzunehmen. Die Genom-Editierung mit der Technologie des bakteriellen Immunsystems hat sich als leistungsfähige Technologie für die Genom-Editierung erwiesen und wird heute in der biomedizinischen Grundlagenforschung zur Erforschung der Genfunktionen weithin eingesetzt. Diese Technologie wird zunehmend für die Erforschung und Behandlung menschlicher Krankheiten eingesetzt, indem menschliche Blutzellen verändert werden, die dann dem Körper wieder zugeführt werden, um verschiedene Krankheiten wie...

L'édition du génome est une méthode récente permettant d'apporter des modifications spécifiques à l'ADN. L'édition des génomes à l'aide de la technologie du système immunitaire bactérien est apparue comme une technologie puissante d'édition des génomes et est désormais largement utilisée dans la recherche biomédicale fondamentale pour explorer la fonction des gènes. Cette technologie a été de plus en plus appliquée à l'étude et au traitement des maladies humaines, en modifiant les cellules sanguines humaines qui sont ensuite remises dans le corps pour traiter plusieurs...