Gemäß dem vorgeschlagenen Titel des vorliegenden Buches ist dieses Buch im Bereich der angewandten Bioinformatik angesiedelt. Das bedeutet, dass es aus der Perspektive eines Endanwenders konzipiert wurde, der mit den verfügbaren webbasierten Bioinformatik-Datenbanken und -Tools für die computergestützte molekulargenetische Analyse arbeiten möchte. Die Missense-Varianten wurden ausgewählt, weil sie die am häufigsten vorkommenden Varianten sind. Dieses Buch ist in drei aufeinanderfolgende Stufen gegliedert, wobei die erste Stufe in der Tat für Anfänger gedacht ist. Die Zielgruppe...

D'après le titre proposé pour le présent ouvrage, ce livre se situe dans le domaine de la bioinformatique appliquée. Cela signifie qu'il a été conçu du point de vue d'un utilisateur final qui souhaite utiliser les bases de données bioinformatiques et les outils disponibles sur Internet pour l'analyse computationnelle de la génétique moléculaire. Les variants faux-sens ont été sélectionnés parce que ce sont les variants les plus abondants. Ce livre sera organisé en trois niveaux consécutifs, le premier niveau étant pratiquement destiné aux débutants. Les lecteurs ciblés...

According to the suggested title of the current book, this book is residing in the applied bioinformatics field. It means that it has been designed from the perspective of an end-user who wants to act on the available web based bioinformatics databases and tools for computational molecular genetics analysis. The missense variants were selected because it is the most abundant variants. This book will be mannered in consecutive three levels, where the first level is almost indeed for beginners. The targeted readers of this book could include any geneticist who wants to know the different...

Wir haben dieses Buch für alle geschrieben, die Hintergrundinformationen zur Genetik von Knochenwachstumsstörungen, insbesondere Sklerosteose, suchen. Sklerosteose-1 ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch übermäßiges Knochenwachstum aufgrund eines abnormalen Sclerostin-Proteins, dem Produkt des SOST-Gens, gekennzeichnet ist. Dieses Buch beschreibt die klinischen und molekularen Untersuchungen der ersten ägyptischen Familie, bei der Sklerosteose-1 diagnostiziert wurde, einschließlich einer neuen Variante und eines neuen, sich ausbreitenden klinischen Merkmals. Ich bin...