Das Raine-Syndrom, eine schwere Skelettdysplasie, führt in der Regel zum Tod von Patienten im Neugeborenenalter. Es gibt Berichte, dass Patienten mit einer milderen Form der Erkrankung länger leben und das Kindesalter erreichen. Radiologische Untersuchungen zeigen eine Zunahme der Knochendichte, generalisierte Sklerose und Osteoarthritis. Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene, letale, erblich bedingte Skelettdysplasie. Es gibt nur wenige Berichte über mildere Phänotypen, bei denen Patienten bis ins späte Kindesalter überlebten. Radiologische Untersuchungen zeigen eine erhöhte...
Das Raine-Syndrom, eine schwere Skelettdysplasie, führt in der Regel zum Tod von Patienten im Neugeborenenalter. Es gibt Berichte, dass Patienten mit...
Aujourd'hui, les troubles neurologiques et neuromusculaires jouent un rôle très important dans le développement de nombreuses maladies. Parmi ces troubles neurologiques, on trouve le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS). Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est un trouble neuromusculaire qui provoque généralement une maladie neurodégénérative progressive liée au chromosome X. Il apparaît à l'âge adulte et se caractérise par trois mouvements anormaux, des troubles cognitifs et des troubles psychologiques. Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est causé par des mutations génétiques, mais des...
Aujourd'hui, les troubles neurologiques et neuromusculaires jouent un rôle très important dans le développement de nombreuses maladies. Parmi ces t...
Heute spielen neurologische Störungen und neuromuskuläre Erkrankungen eine sehr wichtige Rolle bei der Entstehung von Krankheiten. Dazu gehören auch neurologische Störungen wie das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS). Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die häufig eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung mit X-chromosomaler Vererbung verursacht. Die Krankheit tritt im Erwachsenenalter auf und ist durch drei abnormale Bewegungsstörungen, kognitive Störungen und psychische Störungen gekennzeichnet. Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) wird durch genetische...
Heute spielen neurologische Störungen und neuromuskuläre Erkrankungen eine sehr wichtige Rolle bei der Entstehung von Krankheiten. Dazu gehören auc...
Heute sind neurologische Erkrankungen einer der wichtigsten Faktoren, die zum Tod führen. Einschließlich der tödlichen Nervenstörungen, neurologische Erkrankungen können Moyamoya-Krankheit festgestellt werden. Diese Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und an die nächste Generation weitergegeben. Die Krankheit wird durch Mutationen in den Genen der Nervenzellen verursacht. Aber auch epigenetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle bei der Auslösung der Krankheit. In dieser Studie haben wir 50 Personen untersucht. 20 Patienten mit Moyamoya-Krankheit und 30 Personen der...
Heute sind neurologische Erkrankungen einer der wichtigsten Faktoren, die zum Tod führen. Einschließlich der tödlichen Nervenstörungen, neurologis...
