Epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathien stellen eine komplexe Gruppe früh auftretender neurologischer Erkrankungen dar, die durch schwere Anfälle und eine beeinträchtigte kognitive und motorische Entwicklung gekennzeichnet sind. Diese traditionell schwer zu diagnostizierenden und zu behandelnden Syndrome haben sich dank der Fortschritte in der Genetik, insbesondere mit dem Aufkommen der massiven Sequenzierung der nächsten Generation (NGS), radikal verändert. Heute weiß man, dass mehr als 50 % der Fälle eine identifizierbare genetische Ursache haben, was den klinischen...

Epileptic and developmental encephalopathies represent a complex group of early-onset neurological disorders characterized by severe seizures and impaired cognitive and motor development. Traditionally difficult to diagnose and treat, these syndromes have undergone a radical change thanks to advances in genetics, especially with the advent of massive next-generation sequencing (NGS). It is now known that more than 50% of cases have an identifiable genetic cause, which has revolutionized the clinical approach, opening the way to a more precise and personalized approach. This text offers an...

Les encéphalopathies épileptiques et développementales représentent un groupe complexe de troubles neurologiques précoces caractérisés par des crises graves et des troubles du développement cognitif et moteur. Traditionnellement difficiles à diagnostiquer et à traiter, ces syndromes ont connu un changement radical grâce aux progrès de la génétique, en particulier avec l'avènement du séquençage massif de nouvelle génération (NGS). On sait désormais que plus de 50% des cas ont une cause génétique identifiable, ce qui a révolutionné l'approche clinique, ouvrant la voie à...