Die Pycnodysostose (OMIM #265800), auch Osteochondrodysplasie oder Maroteaux-Lamy-Syndrom genannt, ist eine lysosomale genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine seltene Knochenkrankheit, die durch Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs, Knochenbrüchigkeit, die sich in spontanen und wiederholten Knochenbrüchen äußert, und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Die molekulare Untersuchung bleibt für die Bestätigung der Diagnose, die Erstellung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und die genetische Beratung unerlässlich. Die...

Pycnodysostosis (OMIM #265800), also known as osteochondrodysplasia or Maroteaux-Lamy syndrome, is a lysosomal genetic disease transmitted in an autosomal recessive mode. It is a rare bone disease characterized by osteosclerosis of the skeleton, short stature, bone fragility resulting in spontaneous and repeated fractures, and characteristic facial dysmorphia. Molecular testing remains indispensable for confirming the diagnosis, establishing genotype-phenotype correlations and genetic counseling. Identification of the mutation in the index case will also enable early prenatal diagnosis of...

IntroductionCouple infertility affects around 15% of couples of childbearing age. Its medical, socio-cultural, psychological and financial impact makes it a genuine public health problem. Female factor infertility is implicated in around 50% of cases of couple infertility. The most frequent causes of female infertility are absence of ovulation (anovulation), manifested by the absence of menstrual periods, or ovulation disorders (dysovulation), manifested by irregularity of the menstrual cycle. These disorders can have two main origins: primary or premature ovarian insufficiency (PIO) and...

EinleitungDie Unfruchtbarkeit von Paaren betrifft etwa 15% der Paare im gebärfähigen Alter. Ihre medizinischen, soziokulturellen, psychologischen und finanziellen Auswirkungen machen sie zu einem echten Problem für die öffentliche Gesundheit. Die weibliche Ursache der Unfruchtbarkeit ist in etwa 50 % der Fälle von Unfruchtbarkeit bei Paaren involviert. Die häufigsten Ursachen für weibliche Unfruchtbarkeit sind das Ausbleiben des Eisprungs (Anovulation), das sich durch das Ausbleiben der Menstruation äußert, oder Störungen des Eisprungs (Dysovulation), die sich durch einen...